Мутация генов — это спонтанное случайное изменение структуры генома у человека. Впервые ввел термин «мутация» Хуго де Фриз в 1901 году, обозначив его как стойкий наследственный процесс. Мутации бывают хромосомные, генные и геномные. Фонетические проявления мутаций проявляются не сразу, так как большинство их низ появляются в рецессивном состоянии.
|
Типы мутации |
Локализация |
Причины |
Описание характеристик некоторых вариантов |
|
Геномные |
Весь набор хромосом организма |
Ошибки при переносе пар хромосом во время мейоза и митоза. Случайное повторное удвоение хромосомного набора |
Полиплоидия. У растений приводит к увеличению биомассы. У животных несовместимо с жизнью. |
|
Хромосомные |
Изменение количества определенной пары хромосом |
Ошибки при переносе пар хромосом во время мейоза и митоза. Случайное повторное удвоение хромосомной пары |
Некоторые болезни:
· Синдром суперженщины — трисомия по половой Х у женщин · синдром Клайнфельтера – удвоение Х хромосомы у мальчиков (ХХУ). |
|
Генные (синоним – точечные) |
Точечные ошибки во фрагменте определенного гена ДНК. Любой ген может мутировать |
Двойное считывание, замена нуклеотида, потеря нуклеотида |
Изменение фрагмента гена могут привести к синтезу нового белка. Частый фактор мутации генома — встраивание вируса. Чаще всего, такие поражения клеток человека приводят к развитию злокачественных опухолей. Так, вирус папилломы человека определенного типа приводит к развитию лейомиосаркомы матки, вирус Эбштейна-Бара приводит к возникновению лимфомы. |